Hvernig fannst r fyrirlesturinn?

Mjg frandi og skemmtilegur
96,1%
Frandi en frekar langdreginn
2,3%
Ekkert spes
0,8%
Leiinlegur
0%
SMMFFL
1234567
891011121314
15161718192021
22232425262728
2930311234
567891011
Jl 2018
22. jl 2009
3. oktber 2007
16. jl 2007
11. jl 2007

Hva veldur OI?

 

essi sjkdmur stundum nefndur brittle bone disease. OI er arfgengur sjkdmur sem einkennist af stkkum beinum sem brotna auveldlega og oft n snilegrar stu. Sjkdmurinn erfist me A-litnings tengdum rkjandi erfum (sj erfafrikafl) a er ekki algilt og geta stkkbreytingar tt sr sta og valdi sjkdmnum engin saga s um hann fjlskyldunni. Fjrar gerir eru ekktar af OI, I, II, III og IV.

 

Algengi er tali 1:30-40.000 fddum brnum. Genagallinn sem veldur OI gerir a verkum a prteini kollagen sem er algengasta prtein mannslkamans myndast ekki rtt ea of lti myndast af v. Prtein tengivefja eins og brjsks, har, frumuveggjar o.s.frv. arf a vera sveigjanlegt og sterkt. En a getur einmitt kollageni me endurteknu mynstri sem kallast rgormur. Ekkert anna prtein getur mynda etta mynstur. Ef kollageni er galla veldur a v a bein lkamans eru veikari en ella og brotna auveldlega. a er mgulegt a greina OI eingngu af tliti en er gott a gera DNA prf.

Einkenni sjkdmsins eru mjg margvsleg, einnig meal eirra sem hafa smu tegund OI. a er ekki vst a ll einkenni su til staar hj einstaklingi.

(fengi su: http://gen.is/ordalistiasp/default.asp)